Wits-wetenskaplike ontdek die oorsaak van ‘Oudtshoornvel’-siekte

Thandiswa Ngcungcu (29) van die Wits Universiteit wat die Keratolytic Winter Eythema of ‘Oudtshoornvel’-siekte ontleed het. Foto verskaf

Thandiswa Ngcungcu (29) van die Wits Universiteit wat tydens haar doktorale studie die oorsaak van Keratolytic Winter Erythema of ‘Oudtshoornvel’ gevind het.  Foto verskaf

Deur Ilze-Mari Gründling
DIE naam “Oudtshoorn” het pas weer nuus gemaak nadat ’n wetenskaplike by die Universiteit van die Witwatersrand onlangs die genetiese mutasie ontdek het wat ’n seldsame velsiekte bekend as “Oudtshoornvel” veroorsaak.

“Oudtshoornvel” is die naam wat gegee is aan Keratolytic Winter Erythema (KWE) nadat die siekte dekades gelede vir die eerste keer in Oudts­hoorn tussen Afrikaners beskryf is.

Die velsiekte, wat steeds meestal voorkom in Afrikaners, se oorsaak is nou na 40 jaar deur die wetenskaplike Thandiswa Ngcungcu (29) ontdek. Sy het KWE as ’n onderwerp vir haar doktorsgraad gekies. Ngcungcu is oorspronklik van Drieziek, suid van Johannesburg.

“In 2012, terwyl ek besig was met my MSc, is ek gekies vir die Novartis Next Generation Scientist Programme en professor Michèle Ramsay, wat my MSc-toesighouer was en later my PhD-studieleier, het voorgestel dat ek op die KWE-projek werk. Ek het geïnterreseerd in die projek gebly en besluit om my doktorsgraad daaroor te doen,” het Ngcungcu aan Die Hoorn gesê.

Oudtshoornvel is in 1977 deur die dermatoloog George Findlay beskryf. Hy het opgemerk dat dit in gesinne voorkom en dat die helfte van die kinders dit in elke geslag erf as ’n ouer dit het. Dit veroorsaak rooiheid op die handpalms en voetsole met siklusse van dik lae vel wat afskilfer – veral gedurende winter.

Wits-wetenskaplikes het die siekte in die laat 1980’s begin bestudeer en in 1997 is ’n verband tussen die siekte en “die kort arm van chromosoom 8” gevind.

Ngcungcu sê die hoofdoel van haar doktorsgraad was om die oorsaak van die mutasie vir KWE te identifiseer, en sy en haar span het daarin geslaag.

“Noudat ons weet wat die mutasie is, beplan ons om ’n toets te ontwerp om die mutasie te identifiseer in individue wat vermoed dat hulle KWE het en hulle dus akkuraat te diagnoseer. Ons wil ook ’n beter begrip hê van hoe die mutasie en die geen wat dit affekteer, tot KWE lei. Om dit te doen, moet ons die betrokke paaie verstaan. Dit sal ons nie net inligting gee oor hoe KWE op molekulêre vlak plaasvind nie, maar ons ook in staat stel om die gene betrokke by die vorming en instandhouding van gesonde vel te verstaan – wat ons ook kan help om meer algemene afwykings te verstaan wat soortgelyk is aan KWE.”

Ngcungcu sê onder die Oudtshoorn-Afrikaners waar die veltoestand die eerste keer beskryf is, ontstaan KWE by een uit elke sewe mense. Die chromosoom in hierdie pasiënte dui sterk op ’n ongespesifiseerde voorouer of voorouergroep wat destyds in die Oudtshoorn-omgewing gevestig was.

’n Tweede geval van KWE is in Duitsland ge­rap­porteer, hoewel dit baie skaars is en die chromosoom van ’n ander voorouer kom. KWE is ook in ander lande in die noord-westelike dele van Europa, soos Denemarke, ontdek.

KWE kan begin as ’n spontane mutasie,wat eers voorkom in ’n individu met geen vorige familiegeskiedenis nie. Dit kan wees as gevolg van ’n genetiese geneigdheid tot die siekte, moontlik gekoppel aan die Oudtshoorn-voorvaderlyn.

Ngcungcu sê die ontdekking sal dermatoloë toelaat om ’n diagnose van die siekte by pasiënte te maak en is die begin van ’n ondersoek na die moontlike behandeling daarvan.

“Noudat die mutasie bekend is, kan KWE akkuraat met behulp van genetika gediagnoseer word. Dit is ook die eerste stap om KWE en siektes soortgelyk aan KWE ten volle te verstaan. Dit kan ook die eerste stap wees in die rigting van effektiewe behandeling, maar dit is onwaarskynlik dat dit binnekort sal gebeur omdat baie navorsing nog gedoen moet word om KWE en die gene wat op molekulêre vlak betrokke is, te verstaan.”

Ngcungcu werk tans aan ’n postdoktorale projek om die genetiese oorsaak van ’n ander velafwyking, albinisme tipe twee, te bepaal.

Sy sê sy is dankbaar teenoor almal wat oor ’n tydperk van jare deelgeneem het aan studies oor die siekte.
“Dankie al die deelnemers aan hierdie studie en die studies voor hierdie een. Hierdie ontdekking sou nooit gebeur het sonder hul deelname nie.”

• Prof Michèle Ramsay, direkteur en voorsitter van navorsing by die Sydney Brenner Instituut vir Molukulêre Biogenetika by Wits, sê dat hierdie navorsing baie waardevol is. “Ons kan hierdie kennis gebruik om soortgelyke velsiektes te verstaan. Daar is nou ’n beginpunt vir die ontwikkeling van moontlike behandelings deur die regulering van die proteïene wat voorkom in mense met KWE. Dit is ’n besonderse ontdekking in die navorsinggeskiedenis.”

• Ramsay sê KWE en “wintershande” is onwaarskynlik dieselfde ding. Volgens haar moet daar ’n familiegeskiedenis wees vir KWE.

“Ek dink dit is onwaarskynlik dat dit dieselfde is. Die kanse is ongeveer 50% dat dit oorgedra word aan ’n kind. So, in groter families moet daar kinders wees wat dit beslis het and ander wat dit beslis nie het nie.”

Ander bronne:
• https://www.wits.ac.za/news/latest-news/research-news/2017/2017-05/scientists-find-genetic-mutation-responsible-for-rare-skin-disease-in-afrikaners.html
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28457 472
• https://www.wits.ac.za/news/latest-news/research-news/2017/2017-05/scientists-find-genetic-mutation-responsible-for-rare-skin-disease-in-afrikaners.html